港大破解 巨結腸病

先天性巨結腸病是一種遺傳病，嬰兒會出現嚴重便秘或腸梗阻，香港大學醫學院一項研究發現，有兩種基因同時變異，會產生相互作用，增加患先天性巨結腸病的風險達2.78倍。

醫學界一直未能全面了解先天性巨結腸病的形成，現時患有巨結腸病的嬰兒必須利用手術切除沒有神經細胞的病變腸道才能存活。在過去10年，本港有超過 120名受影響的嬰兒接受手術治療，但手術效果不一，部分病人終生要面對併發症的威脅。

患者會嚴重便秘和腸梗阻

港大的研究人員利用在09年時所收集到共200名先天性巨結腸症病人之基因測試數據，找出病理基因，研究人員發現，如 PTCH1及 DLL3基因同時發生變異，嬰兒的患病風險就會大大增加。為了證明這一點，研究人員在小鼠身上拆除PTCH1基因，結果發現，這種改變導致膠質神經細胞過早形成。

領導有關研究的港大醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨教授指出，在胚胎發育過程中，腸道的神經幹細胞通常先發展成神經元細胞，然後才製造膠質神經細胞，用以保護神經元細胞。但如果膠質神經細胞過早發育，神經幹細胞數量就會不足，腸道內神經元細胞發育因而失衡，增加患先天性巨結腸病的風險達 2.78倍。

有關研究剛發表於發育生物學研究範疇的學術期刊《Journal of Clinical Investigation》。